В ноябре 2013 года мне (маме Лизочки) удается попасть в Нидерланды, в г. Маастрихт на международную конференцию по Синдрому Ретта. Где было много интересной информации и удалось завести знакомства с зарубежными специалистами.

Больше всего меня заинтересовало выступление доктора Джорджио Пини. Он рассказывал об экспериментальной группе девочек, которым стали проводить терапию лекарством IGF-1. У половины девочек из экспериментальной группы была положительная динамика. Доктор показывал видео «до» и «после» лечения. Эти маленькие ролики очень вдохновили меня. Например, на одном из них было видно, что у девочки намного лучше стали ручки, то есть ушла жуткая стереотипия, на другом, как девочка может спокойно спускаться и подниматься по лестнице, хотя до этого она ходила, но именно ходить по лестнице не могла. То есть это лекарство может дать толчок для организма, помочь развить какой-то навык, улучшить речь, сон, коммуникацию, общее самочувствие (у некоторых девочек улучшилось дыхание и работа сердца).

Мы познакомились с Джорджио, наладили контакт и он сказал, что как мы решимся, то он нас с радостью ждет. На семейном совете мы решили, что если будет материальная возможность, то мы ее используем и попробуем эту терапию, потому что как - никак, но это тоже шанс, хоть и маленький!

По началу казалось, что собрать такую сумму у нас не получится (один флакон лекарства стоит 800 евро, на курс терапии требуется 12 флаконов).

Но, благодаря всем вам, сумма была собрана и сейчас мы уже начали колоть igf-1. О результатах говорить еще совсем рано, нужно чтоб прошло месяца два. Впереди еще две поездки в Италию на проверку. Но мы верим и надеемся, что что-нибудь хорошее из этого получится, а если даже и нет, то за все слава Богу!

Первый курс терапии продлится до декабря, а начинать ли второй, будем уже исходить из результатов Лизочки!

Кому интересно почитать научные статьи о данном препарате, или выступление доктора на конференции, можете скачать файлы, которые указаны ниже!

Конференция по синдрому Ретта в 2013 году

Клиническое исследование

ВЛИЯНИЕ IGF1 НА СТЕРЕОТИПЫ, ВНИМАНИЕ И СОЦИАЛЬНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ РЕТТА

Научные организации и авторы

Ретт-центр в Тоскане (Tuscany Rett Centre), Больница в Версилье (Versilia Hospital), Lido di Camaiore, Италия:Giorgio Pini, Maria Flora Scusa, Laura Congiu, Alberto Benincasa.

Тринити Колледж в Дублине, Ирландия: Sean O’Leary, Rachel McNamara, Aiden P. Corvin, Michael Gill, Daniela Tropea.

Genetica Medica, Университет Феррары, Феррара, Италия: Stefania Bigoni.

Предпосылки

Синдром Ретта (далее СР) – обширное неврологическое нарушение, которое не поддается лечению. В возрасте 6-18 месяцев у девочек с СР проявляется регресс приобретенных навыков, ухудшение моторной и речевой функции, кардио-респираторное истощение, микроцефалия, стереотипные движения рук. У большинства девочек/женщин с СР присутствуют мутации в гене МеСР2. Клинические исследования и нейро-биологические тесты на мышах доказывают, что дефекты, проявляющиеся в МеСР2 подрывают развитие центральной нервной системы, а в особенности, cинаптическое и общее созревание. Таким образом, агенты, стимулирующие умственное развитие и синаптические функции, являются хорошими кандидатами на роль факторов, способных улучшить объективную клиническую картину СР. В частности, инсулиноподобный фактор роста 1 (insulin-like growth Factor 1) IGF1 и его активный пептид (1-3)IGF1 пересекают гемантоэнцефалический барьер, и таким образом, являются идеальным методом лечения неврологических расстройств, включая СР (цит. по:Tropea et al., 2009). На самом деле, лечение с помощью и (1-3)IGF1, и IGF1 значительно смягчает проявление симптомов СР у мышей (Tropea et al., 2009; Castro et al., 2012). В предыдущем исследовании было установлено, что IGF1 безопасен и хорошо переносится у мышей-самок с СР (Pini et al., 2012).

Методы

В данном исследовании был отмечен эффект IGF1 как на стереотипию СР, так и на внимание и взаимодействие с окружающим миром (люди, объекты). Мы проанализировали видеозаписи девочек с СР на разных стадиях. Во время каждого вида деятельности у всех девочек осуществлялся контроль за состоянием жизненно важных органов (ЭЭГ, дыхание, ЭКГ) на двух разных стадиях (Т0 и Т1). Некоторые пациентки получали лечение IGF1между Т0 и Т1 (Pini et al., 2012) в то время, как показатели других девочек соответствующего возраста, не проходящих лечение, использовались для контроля. Перед анализом мы установили определенные критерии (черты) и балльную систему оценки этих критериев. Было исследовано 10 негативных параметров СР (стереотипы) и 10 позитивных параметров (социальное взаимодействие, внимание и др.). По каждому из них были подсчитаны очки по пятибалльной системе, при которой “1” соответствует высшей степени проявления СР, “2” – тяжелой форме СР, “3” – умеренной форме СР, “4” – легкой форме СР и “5” – отсутствие СР. Таким образом, низкий балл отражает ярко выраженное проявление симптомов СР. Два разных эксперта независимо друг от друга просматривали видеозаписи и подсчитывали баллы, в итоге их результаты в среднем оказались похожими.

Результаты

Было выявлено благотворное воздействие лечения при помощи IGF1 на стереотипию, внимание и на фенотип СР в целом.

Заключение

Эти результаты являются доказательством того, что лечение IGF1 смягчает проявление симптомов СР у девочек, а также и то, что IGF1 может быть использован для лечения и других нарушений с похожей когнитивной дисфункцией (3rd European Rett Syndrome Conference. Conference Programme. Research Update & Preventive Management. 17-19 October 2013. Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands. P. 42. Пер. с англ. Сапегиной O.В.)

О БИОМЕХАНИКЕ - НА ДАННЫЙ МОМЕНТ ЗАНЯТИЯ ПРЕКРАЩЕНЫ

Когда мы только узнали о заболевании Лизы, то конечно же пугало, то, что ребенок теряет все приобретенные навыки. К 2ум годам Лиза могла ползать, садиться, переворачиваться, стоять у опоры. Поэтому мы стали задумываться о том, что можно сделать для того, чтобы сохранить лизины навыки и приобрести новые. И тут одна мамочка рассказывает мне, что их доченька с ДЦП постоянно занимается биомеханикой, есть результаты, прогресс и что, это методика оказалась одним из лучших способов поддержания качественной жизни их девочки. Так в нашей жизни появилась биомеханика, а вместе с ней и наш инструктор-Артем.

Биомеханика это синтез двух наук – наука о живом и наука о движении, другими словами научный подход к движению живого организма. Как правило, биомеханика широко применяется в спортивной сфере. Мы занимаемся восстановительными методиками и реабилитационными технологиями с использованием основных биомеханических принципов и законов направленных на восстановление и развитие моторных функций.

Биомеханика в первую очередь индивидуальный подход к сложившейся патологической ситуации. В зависимости от умений и навыков ребенка, складывается принцип работы. Например, при синдроме Ретта (далее СР) у всех девочек совершенно разная ситуация: кто-то умеет ходить, кто-то только ползать, а некоторые и вовсе не способны самостоятельно сесть. Поэтому, исходя из этого, восстановительные методики и реабилитационные технологии будут носить индивидуальный характер, отталкиваясь от возможностей конкретного ребенка. Сам процесс можно сравнить с ходьбой по лестнице, то есть мы цепляемся за тот навык, который наиболее всего развит у ребенка.

Например, у Лизы плохо были развиты ножки и она не могла стоять у опоры, но если мы ее ставили, то она стояла какое-то короткое время. Это и стало нашей отправной точкой. Первое время мы работали над укреплением мышц ног, по мере их развития продолжительность стояния у опоры становилась все больше и больше. Раньше она стояла у опоры несколько минут, а сейчас она может стоять полтора часа, передвигаясь вдоль кроватки. Исходя из ее новых возможностей, у нас стали появляться новые цели и задачи: научится стоять самостоятельно. Следственно изменился комплекс занятий. Мы перестали уделять большее количество времени на мышцы ног, появились новые «качалки», батуты и самодельные вертикализаторы. Теперь мы учим Лизу пользоваться ножками. Началось все с того, что мы фиксировали Лизу за таз и меняли ее тело в пространстве, качали вправо – влево, вперед-назад. Вначале Лиза быстро уставала от этих упражнений, а потом настал момент, когда Лиза стала держать себя в любом положении. После чего мы усложнили задачу и стали фиксировать не от таза, а от колена. И теперь Лизе приходилось не только держать спину, но и напрягать мышцы таза. А сейчас она стоит фиксированная в горнолыжных ботинках на платформе, которая может качаться в разных плоскостях. То есть в нашей лестнице мы освоили следующую ступеньку, тем самым у нас появляются новые задачи и цели. Направление одно- вверх!

Синдром Ретта – это заболевание, которое характеризуется регрессом. Но, занимаясь биомеханикой, мы видим только прогресс, и надеемся победить регресс. Мы уже прошли первый критический период, который обычно происходит в три года.

Так же биомеханика помогает нам в профилактике легочных заболеваний (к которым склонны детки с СР), это был самый первый результат-Лиза перестала долго и протяжно болеть бронхитами. И теперь, если она заболевает, то я не переживаю, потому что знаю как прокачать легкие, чтоб быстрее выходила мокрота, а еще лучше, когда приходит Артем и делает дренажные упражнения.

Наш инструктор постоянно придумывает новые «тренажеры» и вертикализаторы в которых Лиза учиться держать равновесие, стоять без рук, раскачиваясь в стороны.

С появлением биомеханики конечно же меняется жизнь ребенка и родителей, расписание дня подчиненно занятиям, меняется и рацион питания. Например у нас, три раза в неделю Лиза занимается с Артемом – 2-3- часа. В остальные дни, по силам, занимаемся мы - родители.

Наш инструктор Артем всегда подстраивается под состояние Лизы, то есть если мы видим, что она хочет спать, то делаем паузу и даем отдохнуть. Или Артем уже пришел на занятия, а Лиза спит, он всегда подождет, чтоб ребенок был бодр и весел. У Артема огромный опыт работы с особенными детишками, более 10 лет, поэтому в наших занятиях, стараемся доверять ему и прислушиваться советов.

Итак, за 2 года работы и занятий Лиза перестала часто болеть, легче стала выходить из болезней, связанных с кашлем, научилась вставать со стульчика, держась рукой за опору, стала расти стопа. И самое главное, нет регресса, который так всех пугает. Некоторые родители девочек с СР тоже захотели попробовать биомеханику и так же замечают остановку регресса, чему мы все очень рады!!!

Спасибо всем за помощь, поддержку и веру в нас!!!:)